Le syndrome d’Angelman

Le syndrome d’Angelman a été décrit la première fois en 1965 par le Docteur Harry Angelman qui lui donna ainsi son nom. D’origine génétique liée à des mutations sur la zone 15q11 er q12 , il se caractérise par un déficit mental plus ou moins important, un comportement caractéristique et parfois un visage spécifique.

Ce syndrome touche 1 personne sur 15 000 et autant les garçons que les filles.

Le syndrome d’Angelman est une maladie neuro-génétique rare qui provoque des retards de développement et une déficience intellectuelle.. Il faut bien retenir que, dans les maladies génétiques représentant 80 % des maladies rares, l’expression clinique peut varier d’une personne à une autre. En résumé, une même mutation ou séries de mutations n’entraineront pas le même tableau clinique ou à des niveaux de sévérité différents.

Le diagnostique se fait en deux étapes.

La première étape est clinique. On peut diagnostiquer un bébé entre 6 mois et 1 an, même si la majorité des diagnostics se font après l’âge d’un an ( au moment de l’acquisition de la marche et des premiers mots).
Bébé n’arrive pas à acquérir la position assise. Il aura du mal à saisir les objets. Il sera agité et se réveillera fréquemment la nuit. Il apparaitra un retard de croissance entre 6 et 12 mois et un petit périmètre crânien (microcéphalie).  En général un enfant qui ne marche pas et qui a des tremblements permet au médecin d’évoquer le syndrome d’Angelman.

On retrouvera systématiquement :

• Un déficit mental, un retard de développement moteur.
• Une hyperactivité, une faible capacité à se concentrer, des battements des avants bras.
• Une absence du langage.
• Une démarche raide et saccadée.
• Une capacité à rire facilement.

On a longtemps confondu le syndrome d’Angelman avec l’autisme. Mais les enfants atteints de ce syndrome n’ont pas de troubles de la communication. Ils interagissent avec le monde extérieur et expriment leurs émotions.

D’autres signes cliniques peuvent apparaître.

• Crises d’épilepsie.
• Troubles du sommeil.
• Un visage caractéristique.
• Un strabisme.
• Une tendance à prendre du poids.

Plus le diagnostic est rapide, plus la prise en charge est précoce, plus le qualité de vie de l’enfant en sera amélioré : kinésithérapeute, psychomotricité, traitements comportementaux, etc…
Après l’analyse clinique, il est nécessaire de faire une analyse génétique pour confirmer le diagnostic.  En effet, le syndrome d’Angelman peut se confondre avec d’autres maladies : syndrome de Rett, syndrome de Mowat-Wilson, syndrome de Pitt-Hopkins ou encore syndrome ATRX.

Pour en savoir plus :

• Maladies Rares Infos Services : 0800 40 40 43
• Association Française du Syndrome d’Angelman
• Orphanet
• Filière Anddi-rares