L’errance diagnostique

Qu’est-ce que l’errance diagnostique ?

Dans le parcours du patient, l’errance diagnostique correspond à la période qui s’écoule entre l’apparition des premiers symptômes et l’établissement du diagnostic de la maladie. Durant cette période, le malade consulte différents spécialistes et effectue un ensemble d’examens sans pour autant que les médecins ne parviennent à poser le bon diagnostic.

L’errance diagnostique est souvent associée aux maladies rares (où les symptômes peuvent facilement être mal interprétés ou attribués à tort à des pathologies plus communes). Cependant cette errance peut aussi survenir avec des maladies courantes, mais qui s’avèrent particulièrement difficiles à diagnostiquer en raison de symptômes atypiques (qui ne concordent pas avec le tableau clinique habituel de la maladie) ou trop peu spécifiques (telles que la fatigue ou la douleur qui sont communes à un grand nombre de maladies).

De ce fait, et bien que cela puisse paraître surprenant, l’errance diagnostique peut concerner même les pathologies les plus simples telles que l’asthme par exemple ou encore les problèmes cardiaques chez la femme.
Cette errance peut durer plusieurs années, entraînant des retards dans l’identification correcte de la pathologie et dans sa prise en charge.

Malheureusement, l’errance diagnostique va généralement de paire avec l’erreur médicale, un sujet délicat qui reste encore aujourd’hui un tabou dans notre pays…

Quelles sont les conséquences de l’errance diagnostique chez le malade ?

Les conséquences sont nombreuses et peuvent avoir un impact très important dans la vie du malade. Durant l’errance diagnostique, faute de traitement approprié, la maladie gagne du terrain, aggravant les symptômes et la souffrance du malade.

Pire encore, ce dernier peut se voir prescrire des médicaments contre-indiqués dans sa maladie, pouvant dégrader son état de santé jusqu’à menacer son pronostic vital. Sans parler du retentissement considérable sur le plan psychologique et sociétal car tant que le diagnostic n’est pas posé, le malade est difficilement considéré comme tel.

On lui dit que « c’est dans sa tête » ou éventuellement qu’il est hypochondriaque tandis que d’autres se demandent s’il ne joue pas la comédie pour esquiver le travail ou l’école. En effet, même pour l’entourage proche, il n’est pas évident de comprendre et de reconnaître la souffrance du malade puisqu’aux dires des médecins « tout a l’air d’aller, il n’y a rien qui puisse expliquer les symptômes ».

Au bout d’un certain temps, certains malades n’osent plus en parler, ils ne veulent plus se plaindre et vont même jusqu’à faire un déni de leurs symptômes, créant alors une rupture dans le parcours de soins et retardant d’autant plus l’initiation d’une prise en charge adaptée.

Comment lutter contre l’errance diagnostique ?

Différentes stratégies sont mises en œuvre par les associations et les professionnels de santé avec l’appui des institutions pour tenter de réduire au maximum l’errance diagnostique :

• Des actions de sensibilisation visant le grand public ainsi que des formations spécifiques destinées aux professionnels de santé sont organisées.
• Des réseaux de soins sont mis en place pour orienter plus rapidement les patients vers des centres experts. Maladies Rares Infos Service est l’une des référence en la matière et joue un rôle fondamental dans l’orientation des personnes concernées vers des centres de référence ou de compétence.
• L’utilisation des nouvelles plateformes de séquençage à très haut débit facilite le diagnostic précis pour les maladies génétiques.
• Le développement et l’utilisation de base de données communes pour partager de l’information et faciliter le diagnostic (par exemple Orphanet et BNDMR).
• L’essor de l’intelligence artificiel contribuera également à réduire cette errance grâce au développement d’outils innovants permettant d’analyser des données médicales complexes et d’aider les médecins à diagnostiquer les maladies plus rapidement en augmentant le niveau de précision et en réduisant les erreurs.

Ressources en ligne pour en savoir plus :

1. Enquête Erradiag
2. Association Sans Diagnostic et Unique
3. Maladies Rares Info Service
4. France Assos Santé
5. Les observatoires du diagnostic
6. Orphanet
7. Banque Nationale de Données Maladies Rares