L’Alcaptonurie

L’alcaptonurie est une maladie génétique rare provoquée par un blocage du catabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine (déficience de l’enzyme homogentisate 1,2 dioxygenase).

Les malades atteints d’Alcaptonurie n’ont pas l’enzyme appelée acide HomoGentisique Oxydase qui doit permettre au corps d’éliminer une molécule appelée AHG. Leur corps va donc accumuler cette molécule au fil des années. Une partie de l’AHG va cependant être éliminé dans les urines. Le reste de l’AHG va s’accumuler dans les tissus et organes et aura un rôle toxique.

L’alcaptonurie touche environ entre 1 à 9 personne sur 1 000 000. C’est une maladie génétique rare.

Les symptômes de l’alcaptonurie sont variables d’un malade à un autre.

On nait avec cette maladie, mais elle est très silencieuse pendant l’enfance ! Donc, les symptômes apparaissent à l’âge adulte. On peut cependant retenir les points suivants :

• Chez les bébés, les couches remplies de pipi laissées à l’air libre noircissent. En effet, le pipi devient noir à cause de l’AHG. Mais il est difficile de s’en rendre compte, car en général, les couches sont immédiatement mises à la poubelle !

Idem chez l’enfant, l’urine laissé à l’air libre finit par noircir.

• A l’âge adulte, les premiers symptômes sont :
  • Des tâches noires dans le blanc des yeux, sans que le vue ne soit affectée.
  • Des douleurs dans le dos, un dos « raide »
  • Des oreilles qui se colorent en bleu noir.

Souvent, le symptôme qui fait consulter un médecin ou un rhumatologue est la douleur du dos, ou autres douleurs articulaires de forte intensité. A 50 ans, cela peut être confondu avec de l’arthrose ou une hernie. La maladie peut toucher le cœur, les articulations, le rein… bref, là où la molécule AHG va s’accumuler au fil du temps.
Un dépistage précoce pendant l’enfance est recommandé pour limiter les effets de la maladie à l’âge adulte.

Pour en savoir plus :

• Alcap.org
• Orpha.net
• Has-sante.
• Filière maladies rares-organisation des centres hospitaliers spécialisés